Una enfermedad rara con una prevalencia de un caso por cada 770.000 habitantes
Redacción
España y Francia han impulsado un ensayo clínico internacional para “frenar” la degeneración auditiva de los pacientes con Síndrome de Wolfram, una enfermedad rara que se presenta como un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos.
En el ensayo, que será coordinado en España por la Fundación Progreso y Salud y en el que el Sistema Andaluz de Salud participa a través del trabajo de la médico de familia de la Unidad Almería Periferia Gema Esteban, una veintena de pacientes de 13 años o más recibirán dosis personalizadas de ácido valproico a lo largo de tres años, según anunció este miércoles la Junta de Andalucía en un comunicado.
El origen del Síndrome de Wolfram es una mutación en el gen WFS1, encargado de codificar una proteína denominada wolframina y actualmente no existe un fármaco aprobado para tratarlo. A falta de él, su manejo se centra en el abordaje clínico de los signos y síntomas de los componentes individuales, esto es la diabetes mellitus, la atrofia óptica, la diabetes insípida y la sordera.
El valproato de sodio (VPA) o ácido valproico está clasificado como un anticonvulsivo y se utiliza para tratar la epilepsia, la migraña, el dolor de cabeza crónico o el trastorno bipolar y, en el caso del Síndrome de Wolfram, se espera que “influya” en las manifestaciones clínicas derivadas de las alteraciones genéticas que portan estos pacientes.
En concreto, los investigadores esperan que se “ralentice” o incluso se “frene” la afectación clínica en estos pacientes, reduciendo “principalmente” la “progresión” de neurodegeneración de la enfermedad.
PREVALENCIA
El Gobierno de Juanma Moreno recordó que se estima que la prevalencia de este síndrome es de un caso por cada 770.000 habitantes y puntualizó que aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan signos de neurodegeneración a los 15 años; “muchos” se registran como ciegos a los 18 años y alrededor del 60% presentan clínica derivada de la presencia de vejiga neurogénica - falta de control de la vejiga debido a una alteración del sistema nervioso- a los 20 años.
El diagnóstico clínico del síndrome de Wolfram se puede hacer cuando se asocia la diabetes mellitus insulinodependiente y la atrofia óptica -que se inicia con una disminución de la agudeza visual que irá progresando- a una edad inferior a los 16 años y ambos factores son los “rasgos fundamentales” de este síndrome, según la Junta.
Los pacientes también pueden presentar una disfunción de la glándula pituitaria, que da lugar a diabetes insípida; sordera neurosensorial, problemas de las vías urinarias, hipogonadismo en los varones - afección en la cual los testículos producen pocas o ninguna hormona sexual- y trastornos neurológicos o psiquiátricos.
Las manifestaciones neurológicas “comunes” de la enfermedad son pérdida del sentido del gusto y del olfato, marcha inestable que resulta en caídas, dificultades respiratorias, mioclonía -contracciones musculares-y epilepsia.
Este ensayo da continuidad al que la misma doctora andaluza lideró para probar este mismo medicamento en la lucha contra la degeneración que provoca esta enfermedad, en aquel caso usando como parámetro la agudeza visual y, a juicio de sus impulsores, supone también “una gran esperanza para aquellas familias que quedaron fuera del ensayo anterior”.
