Así, un reanálisis preliminar de datos de 8.393 personas resultó en 255 nuevos diagnósticos
enfermedades raras
El consorcio internacional conocido como Solve-RD ha detallado cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con el intercambio de datos a gran escala
Según informó este martes el Centro de Regulación Genómica (CRG), estos expertos exponen los primeros resultados de una colaboración para diagnosticar a las personas que viven con enfermedades raras no diagnosticadas en Europa en un conjunto de seis artículos en la revista ‘European Journal of Human Genetics’.
De esta manera, un reanálisis preliminar de datos de 8.393 personas resultó en 255 nuevos diagnósticos, algunos con manifestaciones atípicas de enfermedades conocidas. El CRG explica que la clave para el reanálisis de casos no resueltos es la plataforma de análisis RD-Connect GPAP, que coordinan y desarrollan en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG).
La RD-Connect GPAP “proporciona a los equipos clínicos e investigadores autorizados un acceso seguro y controlado a datos genómicos seudonimizados e información clínica de pacientes con enfermedades raras”, indica el CRG. La plataforma permite el reanálisis “automático seguro y rápido” de los pacientes no diagnosticados y de sus familiares que ingresan al proyecto Solve-RD.
Alrededor de 30 millones de personas en Europa se ven afectadas por una enfermedad rara durante su vida. Más del 70% de las enfermedades raras tienen una causa genética. Sin embargo, alrededor del 50% de los pacientes con una enfermedad rara permanecen sin diagnosticar incluso en entornos clínicos expertos avanzados que utilizan técnicas como la secuenciación del genoma.
En este contexto, equipos científicos internacionales están encontrando un promedio de 250 nuevas asociaciones entre genes y enfermedades y 9.200 asociaciones de variantes de enfermedades por año. “A medida que se amplía el conocimiento científico, volver a analizar los datos periódicamente puede ayudar a las personas a recibir un diagnóstico”, agregó el CRG.
El consorcio tiene más de 300 investigadores y médicos en 15 países, los cuales atienden a más de 270.000 pacientes con enfermedades raras cada año. Su objetivo es diagnosticar más de 19.000 casos no resueltos de enfermedades raras con una causa molecular desconocida.
