Fundosa Social Consulting de Castilla –La Mancha junto con la Escuela universitaria de Magisteriohan organizado las primeras Jornadas Universitarias de la Discapacidad en Toledo.
La calidad de vida de un enfermo depende mucho de la comunidad autónoma en la que viva". Son palabras muy claras de Íñigo Ibarrondo, afectado de epidermolisis bullosa (piel de mariposa), una de las 7.000 enfermedades raras que se calcula que existen, recoge 'Cinco Días' en un reportaje.
Ibarrondo relataba esta semana su experiencia en el Senado, donde Feder 
(Federación Española de Enfermedades Raras) acudió a presentar su campaña Por la igualdad de oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes, con motivo del día mundial por esta causa que se celebra el 28 de febrero.
Este afectado contó que cuando tuvo que viajar a Madrid desde Málaga para estudiar una carrera universitaria, se dio cuenta de las divergencias entre comunidades. Dependiendo de la región, podía tener derecho a una enfermera de apoyo a domicilio y el coste de los materiales de cura. Este trastorno de la piel se produce por una deficiencia de colágeno, se transmite genéticamente y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y un desgaste de los tejidos. "Mis padres se gastaban 2.000 euros al mes en mis curas", explica.
Pero no es la única queja que tiene Feder, que este año ha hecho énfasis en la discriminación que sufren estos pacientes. "El objetivo de esta campaña es que cada una de las Administraciones haga un esfuerzo por lograr la equidad de las personas afectadas y de sus familiares y se alcance la legítima satisfacción de sus derechos, en igualdad con el resto de ciudadanos", reclama Isabel Calvo, presidenta de la federación. Reivindican, por ello, "la urgente necesidad de resolver las grandes disparidades y desigualdades existentes en España, que ponen en riesgo el derecho a la salud, a la educación, al trabajo y demás derechos sociales".
Feder ha logrado que los grupos parlamentarios de la Cámara alta se pongan de acuerdo en presentar una moción al Gobierno para que reconozca la presencia de estas desigualdades. Previsiblemente será aprobada por unanimidad el 23 de febrero. "En colaboración con las comunidades autónomas", dice el documento al que ha tenido acceso CincoDías, el Senado pide que se avance en acciones "que garanticen la igualdad de trato, la prevención de la enfermedad y la equidad en la asistencia social y sanitaria, en sus derechos sociales básicos (educación, empleo y vivienda) y en sus tratamientos respectivos".
No hay que olvidar las dificultades por las que pasan estos pacientes hasta que llegan al diagnóstico y la barrera de desconocimiento a la que se enfrentan, incluida la de los propios profesionales de la salud. Se consideran enfermedades raras aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000. Así que es muy habitual que sea el propio enfermo o su familia quien explique al médico en qué consiste su enfermedad, explican desde Feder. Por ello, otra de las peticiones clave de la federación es que las regiones reconozcan centros de referencia, con equipos especializados en determinadas patologías, para evitar el peregrinaje por el sistema de salud y se garantice un correcto tratamiento.
El senador socialista Pedro Villagrán, médico de profesión, cuenta que él mismo vivió con un familiar suyo esta experiencia en su consulta: "Hace 12 años esto era un páramo. Yo no tenía ni remota idea y nadie sabía lo que era una persona con el síndrome de X frágil (trastorno que ocasiona retraso mental). Tenemos que hacer un homenaje a las asociaciones, porque su presión ha sido fundamental". Reconoce que estas patologías acababan dentro de un cajón de sastre, "que cada vez es más pequeño".
Según el Informe Enserio, publicado por Feder, menos de 800 enfermedades disponen de un mínimo de conocimiento científico. Cinco nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas y degenerativas.
El número de personas con patologías poco frecuentes en España oscila entre 787.007 y 839.648 personas, alrededor del 1,8% de la población española.
"Por ser minoritarios pasan desapercibidos, no llegan a la opinión pública, y, por tanto, de lo que no se conoce es difícil concienciarse", asegura José María Mur, portavoz del Grupo Mixto en la Comisión de Sanidad del Senado. Ese desconocimiento provoca "un peregrinaje por los especialistas, en vez de acudir a un centro de referencia", denuncia Ibarrondo. El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de esos primeros síntomas hasta la consecución de diagnóstico se eleva hasta casi cinco años, y para el 20% de los afectados la demora fue de 10 o más años, según el estudio.
"Hay trabas y barreras. No podemos gastar más, pero sí mejor. En algunas comunidades atienden las necesidades y en otras no. No se está haciendo bien, tal vez por falta de experiencia", cree Fernando Royo, presidente de Genzyme en España, una farmacéutica especializada en enfermedades raras.
El problema es que las regiones son reticentes a marcar un centro como de referencia, porque podría suponer un gasto en un momento presupuestario muy complicado. "No tiene por qué ser así. Los centros y los profesionales ya están. Solo pedimos que se reconozcan, será más eficaz. Con la designación de estos centros, el sistema ahorrará. Estoy convencida de ello", asegura Calvo. Si el peregrinaje de pruebas, muchas de ellas muy caras, se reduce, el sistema podría ser más eficiente, creen en Feder.
Ibarrondo cuenta, por ejemplo, su caso: "Me quiero operar de las manos. Tiene que ser en Barcelona porque allí es donde está el equipo. Ahora mismo estoy con el lío burocrático y aun así no creo que lo vaya a conseguir". La razón, para él, es clara: "Reivindicamos la igualdad de oportunidades para todos, ya que con la atención necesaria se puede tener una vida casi normal".
Otra de las reivindicaciones de las asociaciones de pacientes es que su caso aparezca reflejado en la futura Ley de Igualdad de Trato. La presidenta de Feder denuncia que han detectado casos de discriminación escolar. "Algo así es inaceptable". El trabajo es otro de los baches en el camino. La tasa de actividad de estas personas se sitúa en el 49,6%, frente al 60% de la población general. "La enfermedad tiene como consecuencia en muchos casos la inactividad laboral, ya sea por las limitaciones que genera la enfermedad o por la mala accesibilidad de los entornos laborales y la falta de adaptación de los puestos de trabajo", señala el informe. Para los afectados que no pueden trabajar y son dependientes, "existen graves problemas ante el desconocimiento y la falta de información", se quejan desde Feder, a la hora de valorar la dependencia o la discapacidad. Pero además, la sanidad pública solo cubre el 27,21% de los casos con el importe total del coste de los productos necesarios. "El Estado tiene que resolver estos problemas", asegura el senador socialista.
UNA OPORTUNIDAD PARA NUEVOS BIOFÁRMACOS
Apenas el 6% de afectados utilizan medicamentos huérfanos (que son aquellos destinados a las enfermedades raras). En Europa solo hay 61 de estos fármacos aprobados (50 en España) desde la norma del año 2000, la mayoría para tumores raros (como el Yondelis comercializado por Zeltia). El desarrollo de estos fármacos cuenta con ayudas como la de 10 años de comercialización en exclusividad o el asesoramiento científico para la aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento, lo que supone un ahorro para las pequeñas empresas.
"Los grandes laboratorios suelen tener algún medicamento huérfano. Pero en realidad, son ideales para nuevas empresas de biotecnología", señala el presidente de Genzyme. Este laboratorio de Cambridge (EE UU) está especializado en biofármacos para enfermedades raras. Su facturación asciende a 3.000 millones de euros al año, el 70% proveniente de este mercado, en el que disponen de seis productos (y alguno más anterior a 2000). Según Royo, la inversión en cada producto es de alrededor de 800 millones euros. La rentabilidad se busca sin grandes campañas de marketing, solo acudiendo a los médicos especializados. "Es la punta del iceberg de la medicina personalizada". Pero se queja de que en España, al no existir centros de referencia, los pacientes no pueden participar en ensayos clínicos.
Fuente: Cinco Días
